Qu'est-ce que la MG?

La myasthénie grave est une maladie autoimmune qui provoque une faiblesse progressive des muscles de l’oeil et du squelette. Dans la MG acquise les anticorps attaquent et détruisent les sites de la jonction neuromusculaire où se trouvent les récepteurs de l’acétylcholine (RACh), empêchant alors l’influx nerveux de parvenir aux muscles, et provoquant la faiblesse et la fatigue des muscles affectés.

Dans les formes héréditaires ou congénitales de la myasthénie une mutation génétique produit une anomalie au niveau de la jonction neuromusculaire, ce qui affecte la transmission nerveuse.


La MG peut apparaître brusquement avec une faiblesse musculaire extrême et généralisée, mais plus souvent les premiers symptômes sont discrets et variables, ce qui rend la maladie difficile à diagnostiquer.

Signes et symptômes de la MG

• Faiblesse des muscles du visage: chute de la paupière et vue double, sourire déformé, expression figée.

• Difficulté à parler, à mâcher, à avaler et à respirer.

• Faiblesse musculaire du cou, des bras et des jambes.

• Fatigue marquée causée par les activités répétitives.

La MG est caractérisée par des symptômes fluctuants et par le nombre variable de muscles impliqués. La personne est généralement plus forte le matin mais sa faiblesse augmente avec l’activité physique ou au fil de la journée. Les symptômes peuvent disparaître ou diminuer avec le repos. La fatigue musculaire est accompagnée d’une fatigue intense qui, elle aussi, se corrige au repos.

La myasthénie touche une personne sur 5 000 à 10 000. Elle existe dans toutes les races, les deux sexes et à tout âge, apparaissant le plus fréquemment chez les femmes de 20 à 40 ans, et chez les hommes de plus de 50 ans.

La MG oculaire (20% des cas) ne présente des symptômes qu’au niveau des muscles des yeux.

Les personnes qui présentent une forme congénitale sont fréquemment atteintes dès la naissance ou la petite enfance, mais dans certaines formes de MG congénitale les symptômes n’apparaissent pas avant l’adolescence ou l’âge adulte.

Diagnostic de la myasthénie

• Test au chloride d’édrophonium (Tensilon)
  La faiblesse due à la myasthénie s’améliore généralement avec l’injection I.V. de chloride d’édrophonium (à durée d’action courte) ou I.M. de néostigmine, qui a une durée d’action plus longue.

• Recherche des anticorps anti-récepteurs d’acétylcholine
  Les trois quarts des malades atteints de myasthénie généralisée et la moitié de ceux atteints de myasthénie oculaire ont dans leur sérum des anticorps qui se lient aux récepteurs humains d’ACh. D’autres (10%) ont des anticorps contre les protéines qui modulent le débit des RACh (MuSK). Quelques malades n’ont pas d’anticorps identifiables.

• Exploration électromyographique (EMG)
  La stimulo-détection nerveuse répétitive (SDR) –
  On observe chez environ 60% des malades un décrément (diminution) important de l’amplitude des potentiels d’action musculaires provoqué par la stimulation répétitive du nerf.
  
  L'EMG d'une fibre unique montre une augmentation du “jitter” (intervalle variable d’une décharge à l’autre séparant les deux potentiels) dans certains muscles chez presque tous les malades. Le “jitter” est le plus accentué dans les muscles affaiblis mais peut être anormal même dans des muscles dont la force est normale.

Traitement de la MG

• Des médicaments qui augmentent le signal nerf-muscle – inhibiteurs de la cholinestérase (Mestinon), la
  3,4-diaminopyridine (dans les formes congénitales).

• Des médicaments qui réduisent la réponse auto-immune du corps – corticostéroïdes (Prednisone), azathioprine (Imuran), Cyclosporine, et Cellcept.

• La chirurgie pour enlever le thymus, glande qui a un rôle dans le processus auto-immun de la MG.

• La plasmaphérèse (échange plasmatique), technique de filtration du sang pour retirer les anticorps du sang.

• Les immunoglobulines intraveineuses (IgIV) – injection intraveineuse d’immunoglobulines séparées, purifiées et concentrées à partir de produits sanguins.